Los síntomas que produce la enfermedad son fundamentalmente los ronquidos, las interrupciones de la respiración durante el sueño, y la somnolencia diurna, pudiendo llegar a producirse un cuadro de fatiga crónica por la mala calidad del sueño. Este síndrome puede ser causa de accidentes laborales y de circulación, y puede provocar también trastornos respiratorios, cardiovasculares (hipertensión arterial, arritmias, infarto de miocardio), y trastornos de carácter psicológico e intelectual (dificultad para la concentración, tendencia a la depresión, cambios en el estado de ánimo, ansiedad, irritabilidad, y disminución de la líbido).

En cuanto a su diagnóstico, es frecuente que sea la pareja del paciente u otros familiares los que se preocupen por los llamativos ronquidos y las interrupciones de la respiración durante el sueño, ya que la persona que sufre esta enfermedad a menudo no es consciente de ello. En todo caso el diagnóstico se confirma con la realización de una polisomnografía (o estudio del sueño) que actualmente puede realizarse tanto mediante ingreso en un centro hospitalario como en el propio domicilio del paciente. Con esta prueba se monitorizan una serie de variables durante el sueño, entre otras el número de apneas que se producen.

Son el primer escalón del tratamiento. Consisten básicamente en perder peso (en caso de que el paciente lo necesite), evitar el alcohol, las comidas copiosas, y los fármacos sedantes antes de acostarse, y dejar de fumar (o por lo menos reducir el hábito tabáquico dentro de lo posible). Además se recomienda al paciente no dormir en posición de decúbito supino (boca arriba), puesto que esta postura favorece el colapso de la vía aérea superior durante el sueño.

Los aparatos de CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) son máquinas que expulsan aire a presión y que están conectados a la vía aérea del paciente a través de una mascarilla que cubre la boca y la nariz. Se consiguen buenos resultados desde un punto de vista respiratorio (se reduce el número de apneas y mejora la calidad del sueño), pero son muy incómodos y muchos pacientes no consiguen acostumbrarse a dormir con ellos.

El DAM (Dispositivo de Avance Mandibular) es un aparato intraoral que se usa mientras se duerme y que desplaza la mandíbula hacia delante abriendo la vía aérea superior. El problema del DAM es que no está exento de producir efectos secundarios puesto que va anclado en los dientes de ambos maxilares, pudiendo afectar seriamente a estos últimos y al tejido periodontal, y repercute también negativamente en la ATM (Articulación Temporo-Mandibular) llevándola a una posición forzada e inestable. Por estas razones el DAM ha dejado de utilizarse como tratamiento de la apnea del sueño.

Algunos de los procedimientos quirúrgicos se realizan sobre los tejidos blandos de la boca y faringe, como la uvulopalatofaringoplastia o la reducción de la base de la lengua, pero los resultados obtenidos con estas técnicas son muchas veces decepcionantes.

Cuando se demuestra mediante estudios de imagen un tamaño disminuido de la vía aérea superior puede realizarse una cirugía de avance de los maxilares. Mediante un procedimiento de cirugía ortognática, pueden desplazarse anteriormente el maxilar superior, la mandíbula, o ambos, obteniendo un aumento notable del calibre de la vía aérea, y solucionado definitivamente el problema de apnea del sueño.